Proteus Syndrome : A Case Report
SUTHIPONG PANGKANON, M.D.*,
WANIDA LIMPONGSANURAK, M.D.**,
VARAPORN SANGTAWESIN, M.D.***
Abstract
Proteus syndrome is a rare genetic disorder, characterized by partial gigantism of the hands and/or feet, asymmetry of the limbs, plantar hyperplasia, multiple hamartomatous subcutaneous tumors, hyperostoses, and long bone overgrowth. A one day old Thai male infant is reported with macrosomia, hemihypertrophy of the left side of the face and left leg, large feet, macrodactyly of toes, plantar hyperplasia, large subcutaneous mass with a violet-red surface over the left side of the chest wall and a large port-wine stain involving the lateral aspect of the right chest wall. The clinical findings, diagnostic criteria, differential diagnosis, and management of the Proteus syndrome are reviewed.
Key word : Proteus Syndrome, Case Report
PANGKANON S, LIMPONGSANURAK W, SANGTAWESIN V
J Med Assoc Thai 2001; 84: 730-734
* Division of Medical Genetics,
** Division of Dermatology,
*** Division of Neonatology, Queen Sirikit National Institute of Child Health, Bangkok 10400, Thailand.
กลุ่มอาการโปรเทียส : รายงานผู้ป่วย 1 ราย
สุทธิพงษ์ ปังคานนท์, พ.บ.*,
วนิดา ลิ้มพงศานุรักษ์, พ.บ.**, วราภรณ์ แสงทวีสิน, พ.บ.***
กลุ่มอาการโปรเทียสเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่พบได้น้อยมีลักษณะสำคัญประกอบด้วยมือและเท้าที่มีขนาดโตผิดปกติ ขนาดของแขน ขา ที่ไม่เท่ากัน ฝ่าเท้าที่หนาผิดปกติ เนื้องอกใต้ผิวหนังที่เกิดจากความผิดปกติในการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อชนิดต่าง ๆ กระดูกที่งอกผิดปกติและการเจริญเติบโตของกระดูกท่อนยาวที่มากกว่าปกติ ได้รายงานผู้ป่วย 1 ราย เป็นผู้ป่วยเด็กชายไทยอายุ 1 วัน ซึ่งมีลักษณะตัวโต มีใบหน้าซีกซ้ายใหญ่กว่าซีกขวา ขาข้างซ้ายใหญ่กว่าขาข้างขวาและมีนิ้วเท้าขนาดใหญ่ หนังบริเวณฝ่าเท้าหนา เนื้องอกใต้ผิวหนังขนาดใหญ่บริเวณหน้าอกด้านซ้าย และปานแดงขนาดใหญ่บริเวณหน้าอกด้านขวา รายงานนี้ได้ทบทวนและนำเสนออาการแสดงทางคลินิก เกณฑ์การวินิจฉัยโรค การวินิจฉัยแยกโรค และการรักษา
คำสำคัญ : กลุ่มอาการโปรเทียส, รายงานผู้ป่วย
สุทธิพงษ์ ปังคานนท์, วนิดา ลิ้มพงศานุรักษ์, วราภรณ์ แสงทวีสิน
จดหมายเหตุทางแพทย์ ฯ 2544; 84: 730-734
* หน่วยเวชพันธุศาสตร์,
** หน่วยโรคผิวหนัง,
*** หน่วยทารกแรกเกิด, สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี, กรุงเทพ ฯ 10400